【摘 要】
：
目的 探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18 ～ 24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和
【机 构】
：
广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,广西壮族自治区人民医院产科
论文部分内容阅读
目的 探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18 ～ 24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Pro-ton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析.并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析.结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果.结论 利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性.该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值.
其他文献
进入知识经济时代,技术进步速度不断加快,市场环境也发生了巨大的变化,要求企业不断改进营销观念,充分重视知识在营销中的作用.本文通过对以往研究文献的梳理,总结提出知识营
This essay offers a detailed analysis of the juxtaposition of the past and present in William Faulkners work--"A Rose for Emily".And also the different views on
Code-switching(CS)is an important field of research in sociolinguistics,drawing more and more attention from various perspectives home and abroad.Although there
雷纳.韦勒克是比较文学研究领域一位颇有建树的学者。他在该学科建构有待完善的学术条件下,逐步深化了相关研究,特别是对于比较文学学科观念及其相关问题的阐释,更具创新性,
红楼梦作者曹雪芹的创作思想存在诸多深刻矛盾,本文论述了七个矛盾:热爱生活与暴露无遗;为闺阁昭传与阳性阴化、阴性阳化;宿命论与制天命;三教合一与否定三教;贵族意识与平民
目前女子沙滩排球科研相对较少,科研理论及研究方向有待于进一步提高及开拓,基于存在的问题,本文采用文献资料法、逻辑分析法等研究方法,从技战术研究、比赛心理研究、运动生
直链淀粉的含量是玉米淀粉品质的重要指标,受隐性核基因amylose-extender(ae)控制。生产中直链淀粉含量的测定费时、费力,因此高直链淀粉玉米的改良需要寻找快速、简便、准确
海明威是20世纪最有影响的美国著名作家之一.他深远的影响力主要在于他发展了马克.吐温的口语化文风,其作品以简洁而明朗、平白而蕴藉独树一帜.他作品中口语化的特点使语言简
夏志清在批评观上坚持要求作品在坚持普遍人性观点的前提下,真实表现"人生真相",他认为现代最有价值的小说是能超越对现实的苦难的揭示,努力地为时代"重造人的形象"的那些作
本文引用史料证明秦代始终继续推行着战国以来的封建性质的分封制,曾不断分封功臣名将为列侯,因而否定了马端临《文献通考》中的《封建考(六)》一文中提出秦代"罢封建"的观点