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毛囊闭锁三联征一家系三例
【机 构】
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河北医科大学第一医院皮肤科，石家庄 050031,河北医科大学第一医院皮肤科，石家庄 050031,河北医科大学第一医院皮肤科，石家庄 050031,河北医科大学第一医院皮肤科，石家庄 050031,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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Lipoid Proteinosis Due to Homozygous Deletion Mutation (c.735delTG) in the ECM1 Gene Presents with S
期刊
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目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型，采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing，CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome，SRY)检测技术及无精子因