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目的探讨妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)、胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)值及人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)检测在胎儿染色体遗传疾病中的诊断效能.方法选取2018年1月-2019年12月在攀枝花市妇幼保健院产前检查存在胎儿染色体遗传疾病者(研究组)及无胎儿染色体遗传疾病者(对照组)各83例,对其临床资料进行回顾性分析.比较两组NT和PAPP-A、β-HCG水平,采用Pearson分析NT和PAPP-A、[3-HCG相关性,采用logistic多元回归方程分析NT、PAPP-A、β-HCG与胎儿染色体遗传疾病关联性,采用接受者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及ROC下面积(area under the curve,AUC)分析各指标诊断胎儿染色体遗传疾病的效能.结果研究组NT值、β-HCG水平高于对照组,PAPP-A水平低于对照组(P<0.05);β-HCG水平与NT值间存在正相关关系,PAPP-A水平与NT值间存在负相关关系(P<0.05);NT、PAPP-A、β-HCG水平与胎儿染色体遗传疾病具有显著关联性(P2.8 mm,敏感度为73.49％,特异度为63.86％(P<0.05);PAPP-A诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.835,截断值为≤2 727.22 mIU/L,敏感度为75.90％,特异度为75.90％(P32.72 mIU/L,敏感度为60.24％,特异度为85.54％(P<0.05);NT+PAPP-A+β-HCG诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.896,敏感度为71.08％、特异度为93.98％(P<0.05).结论在伴有染色体遗传疾病胎儿中,NT值、β-HCG增高,PAPP-A降低,与染色体遗传显著相关,检测三者水平可为临床诊断胎儿染色体遗传疾病提供重要的参考信息.