先天性肾上腺皮质增生症替代治疗后的体格和性发育(21羟化酶缺陷22例分析)

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本文22例中用氢化可的松和9-a-氟氢化可的松口服替代治疗3年以上11例(5年以上6例),3年以下11例(1年以下4例)。末次随访年龄1~12岁8个月。有系统体格发育资料的16例中,生后3个月内开始治疗者8例,1年半~7年半后有6例骨龄落后或(和)身高在同龄均值2个标准差以下,3岁后治疗8例,1年半~7年后骨龄均仍提前2岁以上,身高在同龄均值2个标准差以上5例。例骨龄9岁以上(比实际年龄提前2岁半~5岁半)者,8例睾丸或乳房发育(及初潮)年龄提前,其中1例确诊为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并真性性早熟。本文提示,CAH早期诊断治疗者应注意防止皮质醇过量引起生长抑制。作者认为应结合骨龄、激素及生长速率检查结果作为替代治疗监测指标。CAH合并青春发育提前及真性性早熟值得注意。

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本文报告169例低出生体重儿(其中足月小样儿92例,早产儿77例)出生1岁(52周)时智能发育的测定结果,并与随机选择的61例正常出生体重儿进行比较,发现二者差异非常显著。3组中,正常出生体重儿总发育智商(DQ)及各能区DQ最高,早产儿次之,足月小样儿最低。本调查还发现智能发育与头围有一定关系,头围小于同龄儿头围第10百分位数(P10)者智能发育较头围在P10以上者为差。
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288例小儿同时测定血清和发锌浓度,二者间r=0.025,提示无密切相关。在本组小儿中血清和发锌浓度均无性别和年龄的差异。身材偏矮的小儿与身材高大的相比,血清锌浓度较低,但发锌无差别。348例小儿分组对照表明,每天补充2 mg/kg硫酸锌后身高、体重与血清锌浓度的增长均明显地超过对照组,但各组发锌变化无差别。上述情况表明发锌不能精确地反映体内锌营养状况,文章对影响发锌浓度的各种因素作了讨论。
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