【摘 要】
：
目的 探讨伴idic(20q-)恶性血液病的临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析10例伴idic(20q-)恶性血液病患者的临床资料,应用RHG显带技术进行核型分析,以GEP20探针进行单色荧光原位杂交(FISH)检测,以20q亚端粒探针和20q12位点特异探针进行双色FISH检测,并结合文献加以分析.结果 10例患者中急性红白血病2例,原发性骨髓纤维化1例,骨髓增生异常综合征(MDS)3例,高度
【机 构】
：
230001,合肥,安徽医科大学附属省立医院血液科,215006,苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,215006,苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所,卫生部血栓与
论文部分内容阅读
目的 探讨伴idic(20q-)恶性血液病的临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析10例伴idic(20q-)恶性血液病患者的临床资料,应用RHG显带技术进行核型分析,以GEP20探针进行单色荧光原位杂交(FISH)检测,以20q亚端粒探针和20q12位点特异探针进行双色FISH检测,并结合文献加以分析.结果 10例患者中急性红白血病2例,原发性骨髓纤维化1例,骨髓增生异常综合征(MDS)3例,高度疑似MDS 4例.染色体核型分析揭示10例均丢失1个正常20号染色体,代之以1或2个比20号染色体还小的中着丝粒等臂染色体,FISH检查证实它是伴有20q12中间缺失的20q等臂双着丝粒染色体der(20)de1(20)(q11q13)idic(20)(p11),即idic(20q-),其中2例患者部分细胞核型只有20q-异常.结论 Idic(20q-)来源于20q-异常克隆,它与MDS及急性红白血病密切相关,idic(20q-)异常有助于MDS的诊断。
其他文献
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病.尽管近年来在MDS治疗领域取得了诸多进展,造血干细胞移植(HSCT)仍然是目前MDS唯一的治愈手段。
多发性骨髓瘤(MM)是一种起源于B淋巴细胞的造血系统恶性肿瘤,约占血液系统恶性肿瘤的10％.骨髓移植和硼替佐米、沙利度胺、来那度胺等新药的出现,明显提高了患者的生存期,但这些药物均有一定的不良反应,并且患者最终因对这些药物产生耐药而不治.因此,迫切需要高性能、低毒性的抗骨髓瘤药物.去甲斑蝥素(norcantharidin,NCTD)是传统抗癌中药斑蝥素去除1,2位两个甲基而得的化合物[1-2].我
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种最常见的遗传性红细胞酶病,呈X连锁不完全显性遗传,全球约有4亿人受累[1].该病高发于地中海沿岸、非洲、东南亚及我国的南部地区,我国G-6-PD缺陷基因频率为4.5％[2],广东地区G-6-PD缺乏症发病率高达5.4％[3].G-6-PD基因定位于Xq28,全长20114 bp,由13个外显子和12个内含子组成,编码515个氨基酸.目前在世界范围内
髓系肉瘤是由髓系肿瘤细胞浸润骨髓以外组织构成的肿瘤,常伴发于白血病患者,也可先于白血病发生.发生于中枢神经系统者占全部髓系肉瘤的19％[1],而原发颅内者罕见.我们报告1例以颅内症状为首发的髓系肉瘤患者并对其诊断和治疗进行探讨。
慢性髓性白血病(CML) 是起源于骨髓造血干细胞的恶性增殖性疾病,它含有特征性的BCR-ABL融合基因,该基因编码产生的蛋白具有组成性的酪氨酸激酶活性,通过激活其下游的信号传导途径导致CML的发生;酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼(Imatinib,IM)通过竞争性结合ABL酪氨酸激酶区的ATP结合位点,使该激酶失去催化活性,阻断下游的信号传导,达到治疗CML的目的.随着IM应用时间的延长及病例数的
滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)是一种较常见的B细胞惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL),以中老年人居多,其临床表现复杂多样.目前国内对FL的临床相关研究很少,现对我院FL患者的临床特征、疗效及生存预后因素等进行分析,以提高临床医师对本病的认识,为临床诊治工作提供有益帮助。
患儿,男,3岁,江西宜春人,因"乏力、少尿、酱油色尿3d"入院.发病前曾进食蚕豆,其父亲、表哥均有"蚕豆病"史.入院查体:体温36℃,脉率132次/min,神志清,面色苍黄,心前区可闻及Ⅱ/Ⅳ级收缩期杂音,肺部听诊正常,肝脾肋缘下未触及,神经系统检查阴性.血常规:WBC 16.73×109/L、淋巴细胞占0.158、中性粒细胞占0.783、HGB 48 g/L、PLT 217× 109/L、网织红
目的 研究微小RNA 125b (miR-125b)在人急性髓系白血病(AML)中的作用,并探讨其对靶基因的调控机制.方法 采用CCK-8计数法检测miR-125b对人AML细胞系NB4、HL-60及人胚肾细胞系HEK-293T增殖的影响.用生物信息学方法预测miR-125b促进细胞增殖的潜在相关靶基因,构建用于鉴定miR-125b靶基因的报告基因载体,并与miR-125b小分子类似物共转染293
目的 评估HAA(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+阿柔比星)方案诱导治疗成人初发急性髓系白血病(AML)的疗效及不良反应.方法 回顾性分析236例成人初发AML患者采用HAA方案作为诱导化疗方案的疗效和不良反应,统计完全缓解(CR)率,用Kaplan-Meier法分析224例仅接受化疗的患者5年总生存(OS)和无复发生存(RFS)率,采用Log-rank检验进行亚组间比较.结果 236例患者总CR率为78
非霍奇金淋巴瘤(NHL)是淋巴系统常见的恶性增殖性疾病,在发达国家和发展中国家的发病率逐渐增高,全世界每年大约有36万人被诊断为该疾病,年病死率为1.9～3.6/10万[1].其中,弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是最常见的类型,其次是高度恶性滤泡淋巴瘤(FL)、套细胞淋巴瘤和T细胞淋巴瘤(TCL).目前有多种方案可以改善患者的总体生存(OS)和无进展生存(PFS)期,包括大剂量化疗、标准方案加新