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目的:越来越多的研究发现粪便中基因异常甲基化可作为生物标志来检测结直肠肿瘤.为了系统评价粪便甲基化基因作为生物标志物来检测结直肠肿瘤的可行性.方法:以"colorectal cancer/colorectal adenoma/colorectal polyps"、"methylation"、"stool/fecal DNA"作为关键词,检索PubMed、Webof Kowledge和OVID(On-line Visual Display Unit Interrogation of Databases)数据库纳入研究甲基化基因作为生物标志物来检测结直肠癌(colorectal cancer,CRC)或腺瘤的相关文献.该荟萃分析是使用了敏感性,特异性和95%CI作为影响测量结果,采用Statal1.0软件进行统计学分析.结果:一共有24个研究,3555例患者被纳入.统计结果显示粪便DNA中检测单基因甲基化筛查结直肠肿瘤(CRC和腺瘤)的敏感性和特异性分别为0.58(95%CI:0.51-0.66)和0.93(95%CI:0.89-0.96),联合检测多基因甲基化筛查结直肠肿瘤的敏感性和特异性分别为0.79(95%CI:0.67-0.81)和0.88(95%CI:0.86-0.91).结论:通过本次荟萃分析,我们可以发现粪便基因甲基化检测筛查CRC具有较高的敏感性和特异性,具有作为无创性CRC筛查方法的前景,而且联合检测多基因甲基化方法筛查结直肠肿瘤优于单基因检测方法.