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非综合征型遗传性耳聋患者中GJB2基因的致病突变与多态性研究进展
非综合征型遗传性耳聋患者中GJB2基因的致病突变与多态性研究进展
来源 :中国医学文摘(耳鼻咽喉科学) | 被引量 : 0次 | 上传用户:sy_haiboo
【摘 要】
:
目前认为60%的耳聋患者与遗传相关,而遗传性耳聋根据是否伴有仝身其它症状,分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋,现有的研究资料显示:与非综合征型遗传性耳聋密切相关的
【作 者】
:
孟玮
张瀛
【机 构】
:
昆明医学院第一附属医院耳鼻咽喉科
【出 处】
:
中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)
【发表日期】
:
2006年2期
【关键词】
:
GJB2
遗传性耳聋
基因(Genes)
聋(Deafness)
Mutation
耳聋患者
点突变
突变形式
Connexin
基因突变
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目前认为60%的耳聋患者与遗传相关,而遗传性耳聋根据是否伴有仝身其它症状,分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋,现有的研究资料显示:与非综合征型遗传性耳聋密切相关的GJB2基因,不同人种突变位点不同,各个位点突变形式、频率也有所不同。
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