目的 研究ACE基因和AT1R基因A1166C多态性与湖南地区汉族原发性高血压(PH)的关系及与替米沙坦的降压疗效关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLJ))对湖南地区汉族285例健康对照者(CON组)和246例原发性高血压(PH)患者(PH组)ACE插入和(或)缺失(I/D)突变和AT1R A1166C等位基因突变进行检测,分析两组问基因型和等位基因的频率分布.给予PH组中替米沙坦治疗12周,观察服药前后的疗效.采用Logistic多元回归分析基因多态性与PH的相关性.结果 PH组ACE基因型分布为DD 25.2%(62/246)、ID 27.6%(68/246)、II47.2%(116/246);AT1R基因型分布为从61.4%(151/246)、AC 31.3%(77/246)、CC 7.3%(18/246),其中ID和AC基因型与CON组差异有统计学意义(P<0.05);D、I等位基因频率与CON组差异无统计学意义(P>0.05);A、C与CON组差异有统计学意义(P<0.05).替米沙坦治疗12周后,ACE基因DD型与ID型降压疗效显著优于II型,收缩压分别下降(26.31±9.16)mm Hg、(22.92±10.21)mm Hg和(15.67±8.94)mm Hg,mm Hg=0.133 kPa,P<0.05.AT1R基因AA型降压疗效优于AC+CC基因型,收缩压分别下降(15.00±8.64)mm Hg和(10.37±8.04)mn Hg,舒张压分别下降(14136±6.01)mm Hg和(8.83±5.93)mm Hg,均P<0.05.AT1R基因AC基因型是PH的独立危险因素.结论 ACE和AT1R基因多态性与湖南地区汉族人PH具有一定关系.携带ACE D和AT1R1622A等位基因的PH患者对替米沙坦的降压反应较好。