【摘 要】
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染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生.合并染色体22q11.2微缺失
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科
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染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生.合并染色体22q11.2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形,包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断.主要表型中,法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、主肺动脉侧支血管型-室间隔缺损肺动脉闭锁、永存动脉于及主动脉弓中断B型患儿比其他先天性心脏病患儿更易发生染色体22q11.2微缺失.次要表型中,合并右位主动脉弓、锁骨下动脉畸形及主肺动脉侧支血管形成的患儿,其染色体22q11.2微缺失发生率也高于不合并此类畸形患儿.圆锥动脉干畸形合并主动脉弓和(或)主肺动脉侧支血管畸形患儿应高度怀疑存在染色体22q11.2微缺失.
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