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目的:mTOR信号转导通路涉及突触可塑性,参与可卡因奖赏记忆的再巩固,多巴胺系统可通过mTOR通路促进长期记忆的巩固.本研究探讨酒依赖患者雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因遗传多态性,比较5个单核苷酸多态性(SNPs)在酒依赖与正常健康人群中的分布.方法:采用Sequenom Massarray(c)飞行时间质谱技术,对482例酒依赖患者与579例健康对照的mTOR基因rs2024627、rs12137958、rs7525957、rs718206和rs1057079 5个SNPs进行分型,比较等位基因、基因型与单倍型频率分布.结果:5个多态性位点的等位基因频率与基因型频率在两组间差异无统计学意义(P＞0.05),5 SNPs之间存在连锁不平衡(D'=0.79,R2=0.21),以受教育年限为协变量发现对照组单倍型C-G-T-A-A频率显著低于酒依赖组(Fisher' P ＜0.001).结论:尽管mTOR基因5SNPs与健康人群分布差异无显著性,但单倍型rs2024627C-rs12137958G-rs7525957T-rs718206A-rs1057079A可能是中国北方汉族男性酒依赖的易感因素.