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目的
总结蛋白敏感性低血糖的临床特征、基因突变及治疗随访情况，以提高临床医师对蛋白敏感性低血糖的诊治认识。
方法2015年6月至2017年12月在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科收治的5例蛋白敏感性低血糖病例，对其临床表现、蛋白负荷试验以及治疗随访资料进行分析。其中4例进行内分泌遗传代谢疾病基因组合的高通量测序。系统复习国内外蛋白敏感性低血糖文献报道，归纳其临床表现、基因突变及治疗效果。
结果在5例蛋白负荷试验确诊蛋白敏感性低血糖的患儿中，谷氨酸脱氢酶1(GLUD1)基因突变3例(c.965G>A，p.R322H：2例；c.943C>T，p.H315Y：1例)，L-3-羟酰基-CoA脱氢酶(HADH)基因复合杂合突变1例(c.29G>C，p.R10P；c.89T>A，p.V30E)。5例患儿低蛋白饮食(蛋白质1～1.2 g·kg－1·d－1)后低血糖发作被明显控制。通过复习文献，共检索到18篇文献，与本文病例合并后共有161例蛋白敏感性低血糖患者，其中GLUD1基因激活突变149例，HADH失活突变10例。
结论以"低血糖"就诊的患儿，如伴进食后出现严重的低血糖、伴或不伴高血氨，需注意蛋白敏感性低血糖可能，蛋白负荷试验可以协助诊断。