低钾周期性麻痹的分子遗传学研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：huangcui8

【摘要】

：

目前已知原发性低钾型周期性麻痹(HoKPP)与遗传有关,根据其突变的基因的不同分为HoKPP1型与HoK-PP2型,两种HoKPP有着各自不同的突变基因、突变热点与外显率,这对HoKPP病人的

【作者】

：

李卫巍安丽梅

【机构】

：

南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京,210002

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2012年5期

【关键词】

：

原发性低钾型周期性麻痹突变基因筛查

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目前已知原发性低钾型周期性麻痹(HoKPP)与遗传有关,根据其突变的基因的不同分为HoKPP1型与HoK-PP2型,两种HoKPP有着各自不同的突变基因、突变热点与外显率,这对HoKPP病人的致病基因的筛选与鉴定带来了困难.本文回顾了以往的HoKPP病例报道,优化了候选基因的筛查步骤并阐述了不同位点突变所带来的特殊表型,希望对以后的HoKPP的诊断以及发现新的突变位点带来帮助.

其他文献

子宫内膜异位症不孕患者行辅助生殖技术的结果分析

目的分析子宫内膜异位症(EMs)不孕患者行辅助生殖技术(ART)的最优方案。方法对281例行ART的EMs不孕患者回顾性分析,观察各分期及各种用药方案的ART结局。结果Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期各

期刊

EMs不孕症分期ART

能量方向元件在特高压输电线保护中的应用研究

本文提出了一种应用于特高压长距离输电线路的故障分量式能量方向元件，并且提出了相应的方向纵联保护原理；利用有功能量方向元件成功地解决了应用于特高压线路中传统能量方向元

会议

功能量方向元件特高压线路输电线保护长距离输电线路元件原理应用判断故障方向纵联保护原理保护判据可靠性分量式证明仿真

PTC热敏电阻在短路电流限制技术中的应用研究

分析了PTC材料的一般电阻变化特性，通过比较现有的几种基于PTC材料的短路电流限制方案，提出了一种可恢复型短路限流装置的拓扑结构并说明其工作原理；对于短路电流限制过程中的PT

会议

热敏电阻短路电流制技术电阻变化电流限制短路限流装置材料蓄电池组拓扑结构特性试验结果试验测试工作原理恢复型应用

基于FPGA的行波波头检测方法

为准确捕捉行波到达时间，使高压输电线路故障测距达到实用化水平，本文提出一种基于FPGA的行波波头捕捉方法。结合GPS高精度时钟系统和专用行波传感器，本方法完全采用FPGA来记录

会议

自适应微机型电动机保护装置的研制

论述了单台电动机自适应微机型保护装置的硬件电路构成，从硬件及算法两方面考虑了抗干扰的措施。在软件方面，采用递推傅氏算法测频，动态跟踪频率变化，实时调整采样频率进行定点采

会议

电动机自适应微机型保护装置硬件电路傅氏算法过电流保护

脐血铅含量与体格发育和智商发育的关系及影响因素分析

目的探讨在宫内低水平铅暴露状态下,新生儿脐血铅含量与神经行为发育的关系,研究目的是评价脐血铅对孕妇妊娠结局和4岁学龄前儿童的神经发育的影响.课题的研究现场选在南京

期刊

ForemilkUmbilical cord bloodLeadNeurobehavioral developmentrelated lactors

基于平方根滤波法参数辨识的变压器微机保护

产生和应涌流与励磁涌流的本质相同，变压器铁芯发生了饱和，但内部结构及漏感等参数不变。本文利用平方根滤波法对变压器参数进行辨识，该方法计算量小、数值稳定性好、可以连续计

会议

基于MSP430单片机的小电流接地系统电容电流检测方法的研究

针对10kV系统电容电流检测、控制中存在的问题，本文提出了一种新型的、通用性较强的电容电流计算方法，该方法可以不对参数进行任何忽略，并且考虑了不平衡电压的影响。选用MSP430

会议

系列单片机小电流接地系统电容电流不平衡电压数据采集计算方法电流检测通用性显示通讯控制监控功能处理参数

特高压输电线路双端非同步故障测距非线性估计算法

本文提出了一种基于双端非同步数据的特高压输电线路故障测距新方法。该方法依据从两侧观测到的故障点电压各次分量的序分量相等的特点构造了6N维观测方程，采用非线性状态估计

会议

水轮发电机定子短路故障形式分析及其算法设计与应用

水轮发电机定子内部故障破坏性强，研究有效的主保护配置方案尤有必要。而主保护配置方案的优化设计又以发电机可能发生的内部短路故障形式分析为基础，因此研究水轮发电机定子绕

会议

低钾周期性麻痹的分子遗传学研究进展

其他学术论文