2016年小儿骨关节先天性畸形国际高峰论坛会议纪要

来源 :中华小儿外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zyqtc1989
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目的性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病,其遗传学病因异常复杂,但临床表型的多样化,导致临床实践中诊断比较困难。近年来,基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域,本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性发育异常患儿进行基因检测,初步探讨性发育异常的分子病因,探索分子诊断技术用于性发育异常诊断的可能性。方法22例患儿临床诊断为性发育异常,取全血2 ml并获取DNA。其中5例采用基因芯片
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目的 分析2006-2017年麻疹流行病学特征,为制定麻疹防控策略提供科学依据.方法 采用描述流行病学方法对拉萨市麻疹发病情况进行统计分析.结果 拉萨市2006-2017年共报告718例
目的 了解孕产妇及其新生儿0、8、9月龄麻疹抗体水平,探讨新生儿与孕产妇抗体水平关系以及影响因素,为控制小月龄儿童麻疹发病提供建议.方法 采集孕产妇的静脉血和新生儿脐带
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目的探讨肝尾状叶良性肿瘤的手术疗效。方法回顾性分析2003年1月至2014年4月第二军医大学附属东方肝胆外科医院收治的112例肝尾状叶良性肿瘤患者的临床资料。根据肿瘤部位、大小等选择采用左侧入路、右侧入路、双侧入路、中央前入路或逆行肝尾状叶切除术。采用门诊或电话方式进行随访,随访时间截至2014年10月。结果112例患者均具有手术治疗的适应证,均完整切除肿瘤,其中行单纯肝尾状叶肿瘤切除术33例(2
目的探讨脾切除及保留副脾对治疗儿童戈谢病的临床意义。方法对2010年1月至2015年9月在我院确诊戈谢病并已经接受脾切除的6例患儿(男4例,女2例)进行回顾性分析。6例患儿确诊年龄1岁2个月~4岁9个月,平均为2岁5个月,均为Ⅰ型戈谢病,存在脾大影响生活质量及出血倾向,血小板(62~143×109/L)、血红蛋白(49~110 g/L)低于正常,手术前没有骨痛及神经系统症状。手术时平均年龄4岁9个
本综述介绍了小儿CIPO(慢性假性肠梗阻)的特点,总结了近几年来对于此类疾病最新的基础及临床研究,对本病的病因、临床特点、诊断及治疗方面做了详细的介绍。本文特别介绍了最新的国际权威病理诊断分类,指出此类肠道动力障碍性疾病的病因并不局限于肠道神经系统的病变,同时结合基因检测可得到较明确的病因诊断,而对指导临床治疗及预后有重要意义。
[背景]比较去氧孕烯炔雌醇和雌激素治疗青春期功能性子宫出血的疗效.[病例报告]将2005年1月—2010年6月收治的90例青春期功能性子宫出血患者随机分为治疗组45例和对照组45例,
目的 分析2017年成都市彭州市人感染H7N9禽流感病例的流行特征,探讨其临床特征、感染重点人群及危险因素.方法 采用流行病学个案调查与描述性分析方法,对彭州市6例确诊病例进