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【摘 要】
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目的应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变，分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义。方法本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1 709例，提取全血基因组DNA，采用微阵列芯片法检测4个常见耳聋基因，共9个突变位点，包括GJB2（35delG、235delC、176-191del16、299-300delAT）
【机 构】
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北京大学人民医院检验科，北京 100044,北京大学人民医院检验科，北京 100044,北京大学人民医院检验科，北京 100044,北京大学人民医院检验科，北京 100044,北京大学人民医院检验科，
【出 处】
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中华检验医学杂志
【发表日期】
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2019年42期
其他文献
CD147是广泛存在于细胞膜表面的一种跨膜糖蛋白，隶属于免疫球蛋白超家族，通过与多种因子结合，广泛参与体内正常的生理代谢和疾病的病理生理过程。最新研究发现，CD147分子在多种心血管疾病如动脉粥样硬化、慢性心力衰竭、扩张型心肌病中均发挥重要作用，其涉及到的信号通路可促进多种心血管疾病的发生发展，而抑制相关信号通路的表达可以改善症状，发挥心血管保护功能，由此可见，CD147可能成为心血管疾病潜在的治
目的调查我国单中心住院围产期心肌病（PPCM）患者左心室逆重构（LVRR）的发生率及其预测因素。方法入选2006年6月至2015年6月在北京安贞医院心内科和产科病房住院且临床诊断为PPCM患者，入院超声心动图测量左心室射血分数（LVEF）<45%且左心室舒张末期内径（LVEDD）>50 mm。患者出院后随访至少6个月以调查LVRR发生率，LVRR定义为随访时LVEF较基线升高≥10%且随访时LVE
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目的评价不同的抗栓治疗方案对缺血性心肌病（ICM）伴左心室附壁血栓患者的治疗效果及不良事件发生情况。方法从2016年1月至2018年5月在武汉大学人民医院心内科就诊的心腔内血栓形成患者中筛选符合入选标准的ICM伴左心室附壁血栓的患者48例，根据患者接受的抗栓治疗方案不同，分为华法林联合抗血小板药物治疗组（23例），利伐沙班联合抗血小板药物治疗组（11例）和华法林治疗组（14例）。研究终点包括治疗3
目的研究血清富半胱氨酸蛋白61（cysteine-rich protein 61，CYR61）在高龄急性心力衰竭（AHF）患者中的预后价值。方法连续入选2014年6月至2017年9月在中山大学第一附属医院住院的年龄≥70岁的AHF患者128例，测定其入院时血清CYR61水平，用Pearson相关性分析方法探究CYR61水平与年龄的相关性。随后对患者进行3个月随访，用logistic回归分析方法探讨
目的了解导致淋巴瘤患者死亡的心血管病特点，探讨心血管病对淋巴瘤患者生存的影响。方法收集北京大学肿瘤医院1995年1月至2017年12月期间收治的6 200例淋巴瘤患者的基本资料，筛选出已经死亡并且死亡原因已知的患者。收集该组患者的临床病历资料和死亡信息。依据根本死因判定，分析其中死于心血管病的患者特点。结果在1 173例死亡的淋巴瘤患者中，死于淋巴瘤原发疾病935例（79.7%），死于第二原发肿瘤
目的探讨血清亲环素A（CyPA）、褪黑素（MLT）水平与高血压左心室肥厚（LVH）的相关性及其临床意义。方法入选2015年10月至2017年10月期间就诊于山东省胸科医院心内科门诊的原发性高血压患者270例，根据超声心动图检查结果分为合并左心室肥厚组[LVH（+）]组]150例和不合并左心室肥厚组[LVH（-）]120例；另选同期100例健康体检者为对照组。测定血清中CyPA、MLT、C反应蛋白（
目的探讨左心衰竭致肺高血压（PH）患者血清可溶性ST2（sST2）水平与超声心动图估测的肺动脉收缩压（PASP）之间的关系。方法入选2017年10月至2018年3月期间在聊城市人民医院心内科住院并确诊为左心衰竭伴或不伴PH患者。根据PASP水平将患者分为不合并PH组（PASP≤35 mmHg，1 mmHg=0.133 kPa）与合并PH组（PASP>35 mmHg），后者又分为轻度PH组（PASP