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先证者(Ⅲ3) 男,82岁.先天性颜面发育畸形:眼距宽,眼裂小,额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起,表面平坦,肤色正常,外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状.查体:双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉,掩藏于上眼睑下.鼻骨无塌陷,视觉、听觉及发音均无明显障碍。
先天性丑角脸一家系10例
【摘 要】
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先证者(Ⅲ3) 男,82岁.先天性颜面发育畸形:眼距宽,眼裂小,额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起,表面平坦,肤色正常,外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状.查体:双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉,掩藏于上眼睑下.鼻骨无塌陷,视觉、听觉及发音均无明显障碍。
【机 构】
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300070,天津医科大学基础医学院生理教研室,300070,天津医科大学基础医学院生理教研室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
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