【摘 要】
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目的该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨
【机 构】
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温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州 325035;温州市计划生育宣传技术指导站,温州 325000;温州市人口和计划生育委员会,温州 325000;温州市中心医院,温州 3250
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目的该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,采用PCR检测凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子13(CA)n、22(GT)n(AG)n位点的STR多态性,并且采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性,进行单体型连锁基因诊断。结果以2个HA家系为例报道研究结果。2个家系先证者的致病X染色体均来自其母亲,其母亲为携带者。家系四先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者外婆为携带者,先证者小姨肯定为携带者,先证者小姨年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者年幼妹妹肯定是携带者,将来有生育患儿的风险。推测家系二先证者大姨和母亲的致病X染色体是来自先证者某亲生外婆,先证者大姨、大姨年幼女儿均为携带者。结论该研究的HA家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。
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