【摘 要】
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先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导致机体代谢紊乱而引发的一类疾病。依据罕见
【基金项目】
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广东省科技计划(2015B090903067);广东省科技计划项目(No.2012B050500005)
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先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导致机体代谢紊乱而引发的一类疾病。依据罕见病伙伴数据库,本文对70种罕见性先天性代谢异常疾病的分类、诊断方法及治疗手段进行综述。分析发现:在这70种疾病中,21%的疾病通过饮食控制得到缓解;42%的疾病通过药物治疗取得一定程度的治疗效果;目前,仅约1%的疾病有望借助基因疗法,得以根治;其余约23%的疾病目前仍无有效的治疗方法。
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