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【摘 要】
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目的对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA，使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶（MYORG）基因突变的检测，同时对家系中部分成员采血，并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。结果先证者为男性，30岁。该家系中仅有1例
【机 构】
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贵州医科大学附属医院神经内科，贵阳550001,福建医科大学附属第一医院神经内科，福州350005,福建医科大学附属第一医院神经内科，福州350005,贵州医科大学附属医院神经内科，贵阳550001,
【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2021年54期
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