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目的总结近年来巯嘌呤甲基转移酶（thiopurine methyltransferase,TPMT）遗传多态性对硫唑嘌呤药动学和药效学影响的研究概况.方法查阅近年来国内外有关文献资料,进行分析、整理和归纳.结果 TPMT是硫唑嘌呤代谢过程中的重要代谢酶,TPMT活性和硫唑嘌呤活性代谢物--6-鸟嘌呤核苷酸稳态浓度成负相关;TPMT遗传多态性与硫唑嘌呤的治疗效果及毒副作用密切相关.结论 TPMT活性测定和基因型分析具有潜在的临床应用价值;除TPMT缺陷外,临床用药过程中应关注导致骨髓抑制的其他因素,如药物相