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【摘 要】
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目的探讨GRIN3B基因是否与Tourette综合征存在相关性。方法选取2015年10月至2016年11月就诊于青岛大学附属医院的51例TS患儿及其父母作为试验组。其中男41例，女10例；年龄6～16岁[(9.78±3.64)岁]。选取青岛大学附属医院同期健康体检中心健康体检者60例为健康对照组。其中男49例，女11例；年龄22～45岁[(29.08±2.89)岁]。提取血液基因组DNA，对GRI
【机 构】
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266003 青岛大学附属医院儿童保健科,266003 青岛大学附属医院遗传室,266003 青岛大学附属医院遗传室,266003 青岛大学附属医院儿童保健科,266003 青岛大学附属医院遗传室,2
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
其他文献
目的分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的临床资料并进行ATP7A基因突变检测，采用Sanger测序法对可疑的致病突变位点进行家系验证及遗传学分析，以明确致病基因及相关个体的基因型，并对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果2例患儿均检测到ATP7A基因的同一错义突变，为半合子：c.3905 G>A。San
目的总结补体Ⅰ因子(CFI)缺陷伴反复无菌性脑膜炎的临床表现、实验室检查、基因特点及治疗措施，并进行文献复习。方法回顾性分析2016年7月至2017年2月在重庆医科大学附属儿童医院神经内科收治的1例补体Ⅰ因子缺陷伴反复无菌性脑膜炎患儿的临床资料，结合文献分析CFI缺陷伴反复无菌性脑膜炎的实验室检查、基因特点及诊治进展，应用PubMed、Medline医学数据库检索，以\"complement fac
目的研究虚拟现实视频游戏对脑性瘫痪(脑瘫)患儿粗大运动功能的影响。方法选择2015年4月至2017年4月于郑州大学第五附属医院就诊的56例脑瘫患儿为研究对象，患儿年龄为(5.4±1.2)岁(5～7岁)。根据粗大运动功能分级系统(GMFCS)评估结果患儿均位于Ⅰ～Ⅱ级。所有患儿按照随机数字表法分为视频游戏组和常规锻炼组，分别进行为期6周的功能锻炼，评价指标包括平均练习时间，6 min步行测试(6MW
皮质发育畸形(malformation of cortical development，MCD)是导致儿童智力运动发育障碍和难治性癫痫的重要原因。不论是从胚胎发育过程、基因调控异常或组织结构特征的维度，MCD的分类都非常复杂。现主要根据Barkovich的MCD分类更新版进行介绍，限于篇幅，仅介绍其粗略框架。此框架有助于临床对各种类型MCD的理解，寻找其遗传学病因，并对某些可治疗的MCD伴难治性癫
既往关于颗粒物质在心血管疾病、呼吸系统疾病中致病作用的研究较多，近年研究表明颗粒物质也可影响人类脑发育，与孤独症谱系障碍的患病风险相关，尤其是PM2.5。现对当前流行病学及临床研究进行分析总结及展望，有望进一步推进孤独症谱系障碍病因学研究及制定适当的公共策略。
目的研究氯化锂－匹罗卡品癫痫模型大鼠海马Ⅰ型电压门控性钠通道α亚基蛋白(Nav1.1)及其钠通道功能的变化。方法建立氯化锂－匹罗卡品癫痫大鼠模型。采用免疫组织化学染色法(IHC)检测实验大鼠海马Nav1.1的表达；采用全细胞膜片钳技术检测钠通道功能(电流－电压曲线、激活曲线、失活曲线及失活后恢复曲线)的变化。结果1．成功复制氯化锂－匹罗卡品大鼠模型。观察到实验大鼠行为学3期(急性期、潜伏期和慢性期
目的纵向对比分析孤独症谱系障碍(ASD)患儿脑白质体积的发育特征。方法对2011年5月至2014年9月在南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心就诊的37例ASD患儿(ASD组)及27例年龄、性别及发育商匹配的发育迟缓(DD)儿童(对照组)分别在2～3岁及4～5岁时进行结构磁共振成像(sMRI)扫描。使用基于感兴趣区(ROI)方法研究ASD患儿全脑及各脑叶白质体积随时间变化的特征，并进一步分析
目的探讨生酮饮食(KD)调节儿童难治性癫痫(CRE)患儿外周血辅助性T淋巴细胞(Th)亚群平衡的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2016年5月在郑州大学附属儿童医院接受治疗的CRE患儿42例的临床资料，对所有患儿进行KD治疗，所得检查数据分别纳入CRE患儿治疗前组及CRE患儿治疗后组。另选同期在本院进行健康体检的同龄儿童40例作为健康对照组，比较各组儿童Th17、调节性T淋巴细胞(Treg)
目的筛选调控儿童急性横贯性脊髓炎的关键微小RNA(miRNA)，并验证其调控的相关通路。方法本研究纳入12例急性横贯性脊髓炎患者作为ATM组，纳入3例正常脑脊液儿童作为对照组，使用microarray4.0芯片检测儿童急性横贯性脊髓炎患者脑脊液中发生改变的miRNA。运用生物信息学方法论证发挥关键调控作用的miRNA并进行靶基因预测。实时荧光定量PCR(qPCR)技术进行生物学与技术重复。用酶联免
目的探索达努塞替处理人白血病细胞后极光激酶B/核糖体p70S6蛋白激酶/核糖体蛋白15(Aurora B/p70S6K/RPL15)信号通路的变化及细胞自噬的发生情况，并研究其作用机制。方法选择髓系白血病细胞株THP－1和K562为研究对象。实验分为2部分，第1部分：分别采用0.1 μmol/L、1.0 μmol/L、5.0 μmol/L浓度达努塞替共培养THP－1和K562细胞，对照组(0 μm