论文部分内容阅读
患者男,23岁,因婚检染色体筛查疑有异常就诊.查体:身高170 cm,体重65 kg,智力、表型正常.患者出生时父37岁,母35岁,父母表型及智力正常,非近亲婚配.母孕早期有感冒、高热病史,患者有两姐姐,表型及智力正常,已生育一子一女,智力、表型均正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析20个核型,显微摄影3个核型。
四条染色体平衡易位一例
【摘 要】
：
患者男,23岁,因婚检染色体筛查疑有异常就诊.查体:身高170 cm,体重65 kg,智力、表型正常.患者出生时父37岁,母35岁,父母表型及智力正常,非近亲婚配.母孕早期有感冒、高热病史,患者有两姐姐,表型及智力正常,已生育一子一女,智力、表型均正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析20个核型,显微摄影3个核型。
【机 构】
：
214000,江苏省无锡市妇幼保健院中心实验室,214000,江苏省无锡市妇幼保健院中心实验室,214000,江苏省无锡市妇幼保健院中心实验室,214000,江苏省无锡市妇幼保健院中心实验室
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2004年21期
其他文献
本刊讯金东纸业在维持和发展未涂布牛皮纸的高强度(即兼具高耐破指数、撕裂指数等强度指标)的基础上进行研发,成功提升了纸张的观感,推出了高白度、高光泽度和高印刷光泽的新
如果没有青岛的管道安全事故,我想大概不会有人把目光聚焦在管道安全上。当然,我并不是说这是一件坏事。安全问题是红线,触碰不得。但是现在对于管道安全的过分关注,是否会抵
目前对于脉搏波传导速度(主动脉僵硬度评估指标)的早期决定因素知之甚少。该研究探索多种族队列研究中童年时期曾测量2次的指标,尤其是体质量指数、血压和客观评估的体力活动
针对黄河吴堡龙门区间(吴龙区间)洪水陡涨陡落的洪水特性和多支流的水系特点,采用马斯京根分段连续演算法模拟黄河吴龙区间洪水过程,建立了基于先合后演法的洪水演算方案,给
针对目前径流式水电站水能计算方法存在的不足,基于水文学和水能计算的相关原理,运用Excel软件的函数图表与统计分析功能对计算各要素做相应处理,并对计算指标作合理修正,整
最新研究显示编码12/15-脂氧合酶的 Alox15基因的表达与小鼠的骨矿物质密度呈负相关。因而靶向12/15-脂氧合酶路径的药物象征一种新的治疗骨质疏松症的方法。来自于美国波特
亚峰阳光是一家专业致力于推广系列生物技术清洁产品、专业的清洁保洁设备、进口清洁工具、意大利石材护理产品以及针对星级酒店、楼宇的清洁保洁输出管理、培训、服务等多层
Boussinesq方程是近年来比较理想的模拟近岸波浪的一个模型,它可以考虑波浪的色散、变浅和非线性等一系列因素,其数值模型的吸收边界通常使用一种能在较大的频率范围内减弱波