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性发育异常/性分化异常（DSD）是患儿染色体核型与性腺表型和（或）性腺的解剖结构不一致,表现为新生儿性别难辨。DSD主要根据染色体核型分为3类：46,XY DSD、46,XX DSD、性染色体DSD。临床上需要结合病史、体格检查、实验室和影像学检查来进行新生儿DSD的诊断、综合评估以及明确潜在的病因。性别认定必须在所有诊断评估完成后才能做出。医学社会多因素包括基因型性别（核型）、激素性性别（睾酮、双氢睾酮、肾上腺类固醇系列激素水平）、表现型性别（内外生殖器的外观）、生殖性别（生育的潜能）和父母的感觉乃至社