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研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征。
方法选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者，应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方法，对PAH基因13个外显子及其两侧部分内含子进行突变的筛查和确定。
结果1．在202个PAH等位基因中共检测出24种不同的突变类型，将这24种突变资料提交美国国立生物技术信息中心(NCBI)dbSNP数据库，获得24个序列号SS#2137543837～SS#2137543860。2.PAH基因突变集中在第7外显子及其两侧部分内含子。最常见的突变是c.728G>A (p.R243Q) (18.317%)，其他较常见突变有c.721C>T (p.R241C) (8.416%)，c.1155 G>C(p.L385L) (4.950%)，c.1068 C>A (p.Y356X) (3.960%)，c.-71 A>C (-71 A>C)(3.465%)，c.60＋62C/T (IVS1＋62C>T) (2.970%)。3.在中国汉族PKU人群PAH基因发现了2个新的突变：c.60＋62C>T(IVS1＋62C>T)和c.782G>T(p.R261L)。
结论淮海地区PAH基因大部分突变类型和比例与中国其他地区相似，少部分存在明显差异。淮海地区汉族PKU人群PAH基因突变谱呈地域特异性。