Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析

来源 :浙江大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wxwp_xu

【摘要】

：

目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果:NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见(均P<0.01)。NICCD组血糖、前白蛋白、白蛋白、总蛋白、纤维蛋白原、转氨酶水平较INC组低(

【作者】

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刘浩李春李晓文余朝文何晓燕苗静琨

【机构】

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重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室,重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心

【出处】

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浙江大学学报:医学版

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

：

胆汁淤积肝内新生儿 Citrin蛋白缺乏血氨基酸尿有机酸高通量测序

【基金项目】

：

重庆医科大学附属儿童医院转化医学/疑难罕见病专项(20127000020),重庆市技术创新与应用发展专项(cstc2019jacx-msxmX0249)。

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