论文部分内容阅读
t(2;3)平衡易位伴反复胚胎停育一例
【机 构】
:
264200 山东省青岛大学附属威海市立第二医院(威海市妇幼保健院)医学遗传科,264200 山东省青岛大学附属威海市立第二医院(威海市妇幼保健院)产一科,264200 山东省青岛大学附属威海市立第二
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2017年37期
其他文献
目的探讨高龄孕妇妊娠染色体异常胎儿的风险。方法对2014年10月至2016年5月来本院产前诊断中心的5622名高龄孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析。结果5622份羊水标本培养成功5555份,成功率为98.8%。共检出染色体异常212例,检出率为3.77%(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99%(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78%(4
目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率,并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值。方法对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查。结果8974份标本中发现羊水染色体结构异常101例(1.13%),包括相互易位39例(0.43%)、罗氏易位21例(0.23%)、倒位
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、C
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯片,通过高通量目标区域捕获测序对家系成员进行突变分析,并在所有家系成员中对检出的遗传变异进行一代测序验证。用SIFT和NCBI等网站对突变进行致病性与保守性分析,预测突变位点的致病性
目的对1例ABO亚型标本进行血型血清学检测和ABO基因序列分析。方法采用试管法鉴定ABO表型;应用尿二苷酸半乳糖转移法检测糖基转移酶活性;采用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测先证者ABO血型基因,并对ABO基因第6、7外显子序列进行双链和克隆测序分析。结果先证者标本血清学正定型无A、B抗原,反定型抗-B抗体减弱;血清中未检出α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性;序列特异性引物聚合酶链反应检测结果显
目的应用下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体,探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系。方法采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G显带染色体核型分析,同时分析其亲代外周血的染色体核型。通过脐血穿刺术获取胎儿脐血样本进行NGS检测。结果胎儿羊水细胞的染色体核型为46,XX,der(9)(?∷p2