1865年,奥地利学者孟德尔杂交实验的结论成为生物学历史上最重要的发现之一,是现代遗传学发展的基础.孟德尔的分离定律与自由组合这两大定律,为研究遗传学提供了有力的理论基础.后来的美国学者摩尔根提出的连锁与交换定律成为遗传学的第三个基本定律.随着生物学的进一步发展,孟德尔遗传学也有了进一步的拓展,人们发现,生物性状一般不是由单一基因控制的,而是由若干个基因相互作用的结果,它包括等位基因之间相互作用(如不完全显性等)、非等位基因之间相互作用(如互补作用、上位效应等)、基因多效性和多基因遗传等.随着研究工作的深入,研究人员对基因组这个名词作出更精确的定义.因此,基因组定义为细胞或生物体的遗传物质的总量.即整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传信息.原核生物基因组就是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子.真核生物有核基因组和细胞器基因组(如线粒体基因组和叶绿体基因组).基因被认为是DNA长链上一个由特定核苷酸组成并具有特定遗传功能的片段.人类基因分布于22对常染色体和X、Y性染色体,也就是说染色体是基因的载体.人类的基因信息决定了人类发育、生殖、生长、疾病、衰老、死亡等所有生命现象.人们不断进行着基因组方向的研究,向遗传分子学的领域探索.1953年Watson和Crick提出DNA的双螺旋结构的模型,奠定了分子遗传学的基础,人们开始关注核酸的结构和功能.随着现代医学的发展进步,科学研究表明,人的健康决定于人的遗传结构和其周围生活环境相互作用的平衡,遗传学更是防治遗传病,防治人类变异,延长人类寿命,提高人口素质的重要基础学科之一,医学遗传学和分子遗传学的研究成果已迅速地应用于遗传疾病的诊断、治疗、预防和控制中,直接关系着人类的命运和健康.遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病.