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【摘 要】
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目的对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析，明确其大小及来源，为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法联合运用染色体G显带与拷贝数变异测序技术对患者的标记染色体进行鉴定，分析遗传异常与临床表型的相关性。结果患者染色体核型为mos 47，XX，＋mar[36]/46，XX[23]；高通量测序结果显示一个来源于5p长约18 Mb的嵌合重复[5p14.1-p12(hg19：27 399 261-4
【机 构】
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四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041,四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041,四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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