目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性,比较不同人群HLA-B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列,比对数据库得到分型结果,计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因,其中6种等位基因频率≥5%,分别是HLA-B4601(14.5%),HLA-B400101(14.4%),HLA-B1502(11.5%),HLA-B1301(8.6%),HLA-B5801(8.1%)和HLA-B380201(6.4%)。这6种等位基因的等位基因频率合计为63.5%。同时,检测到30种等位基因频率<0.5%的HLA-B等位基因,这30种等位基因的等位基因频率合计为4.9%。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征,提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料,为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。