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先证者(Ⅲ14) 女,37岁.因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2003年2月8 日入院.患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正 .病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清.查体:神清合作 ,血压14/10 kPa ,心、肺、腹无异常.眼部检查:视力:右眼4.3,左眼4.3,矫正视力 无提高,双眼前节无异常.眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化 狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄 斑区有少许渗出,中心凹反光消失.视野检查:双眼视野呈管状缩窄.诊断为视网膜色素变性.