【摘 要】
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视网膜色素变性(RP)是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的,特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病,同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病,是遗传性视觉损
【机 构】
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200080,上海市第一人民医院眼科、上海市眼科研究所华西医科大学附一院眼科;
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视网膜色素变性(RP)是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的,特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病,同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病,是遗传性视觉损害和致盲的最常见原因之一.目前全世界约有150万人患此病,其中中国人占1/4左右.由于现代分子生物学技术的发展及其在眼科遗传研究领域的应用,近5年来已在DNA分子水平逐渐发现了一些RP基因及其分子缺陷,使RP研究在眼科学和视觉科学中进展迅速.连锁分析表明某些家系RP与位于第6号染色体短臂的RDS基因位点紧密连锁[1],近两年也查出美国、欧洲人RP患者有缓慢型视网膜变性(RDS)基因突变[2,3].本研究对中国人RP病例进行RDS基因突变的筛查,为从DNA水平研究RP的发病机理和进一步对RP进行合理分类的研究奠定基础.
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