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目的
探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。
方法收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患儿临床表现、脑电图及头颅影像学表现、基因测序结果和转归等。
结果133例患儿中男77例（57.9%），女56例（42.1%）；剖宫产出生56例（42.1%），自然出生77例（57.9%）；其中诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的患儿68例（51.1%），颅内出血25例（18.8%），遗传学病因的20例（15.0%），败血症（未合并颅内感染）5例（3.8%）。20例二代测序结果阳性的遗传学病因患儿中，19例明确致病性，1例为意义不明；分别为 4例先天性肌病相关变异基因（MTM1基因变异2例、ACTA1基因变异和RYR1基因变异各1例），4例综合征相关变异基因（CHD7基因变异2例、PTN11和NSDHL基因变异各1例），3例代谢性疾病相关变异基因（OTC、MTHFR、ALDH7A1基因变异各1例），2例癫痫性脑病相关变异基因（KCNT1和PACS2基因变异各1例），1例为呼吸中枢相关变异基因（PHOX2B基因变异）以及6例拷贝数致病变异。20例遗传学病因患儿中，8例（40.0%）肌张力减低，7例（35.0%）惊厥，5例（25.0%）合并畸形；20例患儿或家庭均进行遗传咨询，4例患儿死亡，10例患儿放弃治疗出院，6例患儿经过对症支持治疗后症状缓解，出院后进一步制定专科随访计划。
结论在合并围生期缺氧的新生儿中，遗传学病因并不少见。先天性肌病、综合征类、代谢性疾病和癫痫性脑病相关变异基因为常见遗传学病因。