【摘 要】
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目的 对妊娠中期产前诊断嵌合型9三体胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据.方法 分析2016年1月至2021年6月在广东省妇幼保健院行羊水产前诊断的26913例染色体核型分析结果,进而分析嵌合型9三体胎儿的临床表现及妊娠结局.结果 通过羊水染色体核型分析共发现10例嵌合型9三体胎儿,发生率约为0.04％,其中9例同时行羊水CMA检测,均提示胎儿为嵌合型9三体.进一步行B型超声检查,发现胎儿有不同程度的异常.10例嵌合型9三体胎儿的产前诊断指证主要涉及孕妇高龄、唐筛高风险及无创产前基因检测提示9号染
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州511400
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目的 对妊娠中期产前诊断嵌合型9三体胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据.方法 分析2016年1月至2021年6月在广东省妇幼保健院行羊水产前诊断的26913例染色体核型分析结果,进而分析嵌合型9三体胎儿的临床表现及妊娠结局.结果 通过羊水染色体核型分析共发现10例嵌合型9三体胎儿,发生率约为0.04％,其中9例同时行羊水CMA检测,均提示胎儿为嵌合型9三体.进一步行B型超声检查,发现胎儿有不同程度的异常.10例嵌合型9三体胎儿的产前诊断指证主要涉及孕妇高龄、唐筛高风险及无创产前基因检测提示9号染色体异常.经过孕妇夫妇双方慎重考虑,8例选择终止妊娠,2例选择继续妊娠.结论 对怀疑是嵌合型胎儿进行产前诊断时,建议根据相应的产前诊断指证联合应用染色体核型分析和CMA检测技术进行综合分析,对发现为嵌合型9三体胎儿的病例需进一步行B型超声检查,为临床医生进行产前遗传咨询提供全面、准确的依据.
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