【摘 要】
:
CGIS的成立至今已经十年.回顾这几年的研究进展我们发现糖尿病发病的根本原因还是β细胞,而GWAS研究也证明,70%和糖尿病相关的基因与β细胞有关.因此我认为今后的十年胰岛β细胞又将回到糖尿病的基础和临床研究的核心.对胰岛β细胞的研究需要引入组学的概念:蛋白组学,转录组,代谢组学,二代测序等高通量技术找到更多的治疗靶点和生物标志物.与此同时亦将会更遵循转化医学的原则。
【机 构】
:
200025上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病医学中心,上海市内分泌代谢病研究所
论文部分内容阅读
CGIS的成立至今已经十年.回顾这几年的研究进展我们发现糖尿病发病的根本原因还是β细胞,而GWAS研究也证明,70%和糖尿病相关的基因与β细胞有关.因此我认为今后的十年胰岛β细胞又将回到糖尿病的基础和临床研究的核心.对胰岛β细胞的研究需要引入组学的概念:蛋白组学,转录组,代谢组学,二代测序等高通量技术找到更多的治疗靶点和生物标志物.与此同时亦将会更遵循转化医学的原则。
其他文献
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病1型家系的MEN1基因突变情况.方法 提取12名家系成员外周血基因组DNA,对MEN1基因所有10个外显子进行聚合酶链反应及产物直接测序,亚克隆测序鉴定其杂合性.结果 家系中1例病理确诊甲状旁腺增生的患者存在MEN1基因第10外显子突变1649_1650insC,导致密码子514发生移码突变,另外筛查出2名家系成员也为该突变携带者,临床检测符合MEN1诊断标准.结论
回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ a型患者及其家系成员的临床及遗传学资料.先证者具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,低钙,高磷,对多重激素如PTH和TSH抵抗,其哥哥和父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗后,患者癫痫症状明显好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其哥哥、父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行
目的 探讨亚临床甲状腺功能减退症(甲减)妇女妊娠期左旋甲状腺素(L-T4)替代治疗的剂量及其影响因素.方法 纳入妊娠12周前确诊的亚临床甲减妇女56例,1组24例(2.5 mIU/L≤TSH≤5.0 mIU/L),2组32例(TSH>5.0 mIU/L),两组进一步分为甲状腺自身抗体阴性组及阳性组.给予L-T4替代治疗,根据TSH水平调整L-T4治疗剂量,妊娠早期0.3 mIU/L <TSH<2.
为推进全球华人内分泌代谢病的基础与临床研究,给广大从事内分泌代谢病和相关研究领域的人员提供一个学术交流的平台,中华医学会定于2010年12月10日至12日在上海召开第六届国际华夏内分泌学术会议,本次学术会议将广泛地涉及内分泌代谢病的基础与临床研究,拟定将会有1000名内分泌专业医生参加会议,在下丘脑一垂体疾病、肾上腺疾病、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、代谢性骨病、性腺疾病、内分泌性高血压、糖尿病、代谢
甲状旁腺癌是一种罕见的恶性肿瘤,大多为散发病例,甲状旁腺癌的症状无特异性,常有血钙升高、尿钙升高、骨质疏松、病理性骨折以及泌尿系统结石等.本例以男性尿路刺激症状就诊,起病隐袭,易引起漏诊误诊.本文旨在提醒广大临床医生,重视甲状旁腺肿瘤的发现、诊断和治疗。
采用酶联免疫吸附测定(ELISA)方法分别检测正常人、单纯2型糖尿病及合并大血管病变病人的血清甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin,MBL)及超敏C反应蛋白(hs-CRP)浓度.结果 显示,血MBL水平在单纯2型糖尿病病人明显低于正常人和2型糖尿病合并大血管病变病人(均P<0.01),后两组之间无明显差异(P>0.05);血hs-CRP水平在2型糖尿病病人显著升高(P<0
据中国科学技术信息研究所2009年11月27日在北京公布的“2008年中国百篇最具影响国内文章”名单,医学类仅15篇入选,其中两篇为《中华内分泌代谢杂志》所发表,这两篇论文是:
选择在本院住院糖尿病患者390例,男210例,女180例,年龄(62±16)岁,以酶法测定血清肌酐,分别采用Cockcroft-Gault公式、MDRD7方程、简化MDRD方程、国人校正后的MDRD方程(c-7GFR4方程和c-aGFR4方程)以及CKD-EPI方程计算并用体表面积(BSA)校正得到eGFR值,将所得结果与标准化的显像法测得的99mTc-GFR进行相关和回归分析,一致性检验及受试者
目的 探讨G蛋白耦联受体40(GPR40)是否介导游离脂肪酸(FFAs)短期、长期作用对小鼠胰岛NIT-1 β细胞葡萄糖刺激的胰岛素分泌(GSIS)及胞内钙离子浓度的影响.方法 利用siRNA技术抑制GPR40在NIT-1细胞的表达,ELISA法检测棕榈酸、油酸短期(2 h)、长期(48 h)干预对NIT-1细胞GSIS的影响,激光共聚焦显微镜下观察GSIS过程中细胞内钙离子的变化.结果 FFAs
回顾性分析厦门大学附属中山医院1995年至2011年的8例甲状腺功能减退肌病患者的临床特征,其主要表现为:近端肌无力、疲劳不耐受、肌酶显著升高、肌电图无特异性、甲状腺素片治疗效果好.故临床有上述症状表现的患者应常规筛查甲状腺功能,早期诊断和治疗。