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目的：了解肠病性肢端皮炎的临床表型和遗传学特点。
方法：对我院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎住院患者的临床表型和遗传特点进行总结和回顾性分析。
结果：(1)所有肠病性肢端皮炎患儿均无家族史;(2)发病年龄大多数在6个月以内，以人工或混合喂养为主;(3)临床表型特征为肢端及腔口周围皮炎，多数伴有腹泻、脱发、营养不良及情感障碍;(4)补锌治疗疗效满意。
结论：肠病性肢端皮炎是一种主要由SLC39A4基因突变引起的常染色体隐性遗传性锌缺乏症。临床表型以肢端及腔口周围皮炎、腹泻，脱发和情感淡漠为特征。