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家族性腺瘤息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，经知情同意获得1例FAP患者及其家属的临床信息和外周血样本。全外显子测序(WES)结果显示APC基因存在杂合缺失c.3927_3931delAAAGA；p.Glu1309Aspfs*4，该变异位点在中国人群中被报道为具有致病性的经典型FAP。其父表型正常、相应位点未见变异，无家族史，可能为新发胚系突变，有1/2的概率向下一代传递，对其家系的遗传咨询具有指导意义。