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目的 检测一个中国近端指(趾)骨间关节黏连家系的致病基因突变.方法 收集该家系患者和家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者的NOG和GDF5基因.确定突变位点后,在家系成员中进行共分离分析并在200名正常对照中筛查该突变.结果 该家系患者中存在NOG基因c.502 T＞C错义突变,该突变导致其编码蛋白Noggin第168位氨基酸由苯丙氨酸变为亮氨酸(p.F168L).在家系正常成员和200名正常对照中未检测到相同突变.该突变在dbSNP、ExAC等数据库中未见报道.在GDF5基因上未发现可疑突变.结论 NOG基因c.502 T＞C错义突变是该家系发病的原因.