【摘 要】
：
目的：研究青海高原地区先天性心脏病（CHD）患者生长/分化因子1（gdf1）基因错义突变的情况,探讨CHD和gdf1基因之间可能的潜在关联。方法：分别收集100例散发型CHD患者和正常健康对照对
【机 构】
：
青海省心脑血管病专科医院,天津市妇女儿童保健中心儿童保健科,国家卫生计生委科学技术研究所遗传中心
论文部分内容阅读
目的：研究青海高原地区先天性心脏病（CHD）患者生长/分化因子1（gdf1）基因错义突变的情况,探讨CHD和gdf1基因之间可能的潜在关联。方法：分别收集100例散发型CHD患者和正常健康对照对象的血液,利用PCR扩增gdf1基因全部编码外显子及其周围序列,对PCR产物直接测序,进行突变检测,并与GeneBank数据库进行比较得到突变位点,然后进行生物信息学分析。结果：在一名藏族室间隔缺损（VSD）患者中发现了gdf1基因的1个新的错义突变c.489G〉A（p.W163C）,该突变位于gdf1成熟蛋白前体
其他文献
随着交流电动机调速技术的不断发展,交流电机采用变频调速技术已是当代电机调速的潮流,它以体积小、重量轻、精度高、通用性强、工艺先进、功能丰富、保护齐全、可靠性高、操
从高职院校人才培养的流程来看,招生、培养和就业一直是高职院校人才培养的三部曲,三者相互联系、相互影响,密不可分。招生作为入口环节,是高职院校人才培养的起点,就业是衡
肥胖对人类健康的影响受到广泛关注及大量研究,儿童肥胖与成人期肥胖的密切相关,近年来儿童肥胖以及超重现象的发生有明显增高趋势,特别在大都市,如北方的某些城市,已经突破2
双气囊三腔管压迫止血术，用于食管胃底静脉曲张破裂出血，是消化内科常用的急救技术，也是临床护理教学的重点内容之一。在实施教学过程中，由于受教学手段的限制，学生对止血原理很难
摘要： 目的：探讨剖宫产术后子宫切口妊娠的临床诊断和治疗，方法。 方法：对我院2008年—2012年收治10例子宫切口妊娠患者，临床表现，诊断方法，进行了回顾性分析。 结果：剖宫产术后子宫切口妊娠的发病率为0.48%。根据剖宫产瘢痕早期妊娠的超声影像提示，临床表现。7例均诊断正确。均有剖宫产术史。 结论：根据剖宫产瘢痕早期妊娠的超声影像，剖宫产史，停经后阴道出血或腹痛，作出正确诊断，有手术