【摘 要】
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患儿,男,2岁,无特殊面容,但反应差,智力发育迟缓。作外周血淋巴细胞培养和G显带,并计数100个染色体分裂相,均为46条染色体,但核型分析出现了复杂的结构异常。其中一条15号染
【机 构】
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上海市儿童医院上海医学遗传研究所,上海市儿童医院上海医学遗传研究所,上海市儿童医院上海医学遗传研究所,
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患儿,男,2岁,无特殊面容,但反应差,智力发育迟缓。作外周血淋巴细胞培养和G显带,并计数100个染色体分裂相,均为46条染色体,但核型分析出现了复杂的结构异常。其中一条15号染色体缺失;一条4号染色体短臂缺失;而6号染色体中的一条短臂末端接合了15号染色体的长臂;并且多出了一条近似于G组大小的端着丝粒染色体。即46,XY,-15,del(4)(qter→p13)t(6;15)(6qter→p25:15q12→qter),der(4;15)(4p13;15q12)。
Children, male, 2 years old, no special face, but poor response, mental retardation. Peripheral blood lymphocyte culture and G banding, and counted 100 chromosome cleavage phase, are 46 chromosomes, but karyotyping complex structural abnormalities. One of chromosome 15 was absent; a short arm of chromosome 4 was absent; and one of the short arms in chromosome 6 was joined to the long arm of chromosome 15, and an extra centromeric chromosome similar to group G . Ie 46, XY, -15, del (4) (qter → p13) t (6; 15) (6qter → p25: 15q12 → qter), der (4; 15) (4p13; 15q12).
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