【摘 要】
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先证者(Ⅲ6)男,16岁,汉族.因两个姐姐均死于糖尿病酮症酸中毒而前来体检.查体:身高170 cm,体重54kg,血压110/70 mmHg.面容无特殊,全身皮肤粘膜无异常,视力、听力均正常,心肺正常,肝脾不大.实验室检查:口服75克葡萄糖耐量试验:空腹血糖8.03mmol/L(正常3.9~5.6 mmol/L),0.5h 8.18 mmol/L,1 h 12.36mmol/L,2 h 15.22
【机 构】
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250062,济南,山东省医学科学院山东省内分泌代谢病研究所暨医院,250062,济南,山东省医学科学院基础医学研究所医学遗传学重点实验室、山东省现代医用药物与技术重点实验室,250062,济南,山东