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【摘 要】
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目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中，染色体异常核型68例，检出率为11.24%，其中X染色数目及结构异常60例(88.24%)，常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因，身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400,广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400,广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400,广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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