【摘 要】
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目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶
【机 构】
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天津医科大学总医院神经内科,天津市环湖医院神经内科
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目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术及银染法,检测29例已行基因诊断的HD患者和38名健康对照者的IT15基因△2642多态性位点基因型,比较2组间△2642基因型分布,分析△2642基因型与HD发病年龄之间的关系.结果 两组均未检测到B/B基因型.△2642基因型A/A和A/B在HD组分布频率分别为65.5%和34.5%,在对照组分布频率分别为92.1%和7.9%(x2=7.435,P=0.006).等位基因B在HD患者的频率分布高于对照组(分别为17.2%、3.9%,OR=5.07,95%(7I 147～15.12,P=0.010).A/B型和A/A型HD患者CAG重复次数差异无统计学意义(P=0.188).HD组中基因型AVB患者发病年龄[(37.33±6.46)岁]较基因型A/A患者[(47.10±10.86)岁]早,差异有统计学意义(t=2.491,P=0.019).结论 IT15基因△2642基因型可能影响HD发病年龄,基因型A/B患者的发病年龄较基因型A/A患者提前.
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