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目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析，对胎儿进行产前基因检测。结果 先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c.2032C--→T(p.R678X)；其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论 OCRL基因c.2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因；家系中胎儿不携带此致病突变。