超声内镜联合免疫球蛋白和T细胞受体基因重排检测对原发性胃肠淋巴瘤的诊断价值

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目的

评价超声内镜联合免疫球蛋白(Ig)/T细胞受体(TCR)基因重排检测对原发性胃肠淋巴瘤(PGIL)的诊断价值。

方法

回顾性分析2012年1月12日至2014年5月23日24例因内镜下疑似PGIL(常规活组织检查阴性且尚未治疗)患者,进一步行超声内镜检查明确诊断。全部患者在超声内镜引导下深挖取活组织检查或行细针穿刺术,获取的组织标本进行Ig/TCR基因重排检测。以活组织、手术病理诊断或随访结果为金标准,探讨超声内镜联合Ig/TCR基因重排检测对PGIL诊断的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度等。

结果

24例患者中,19例最终确诊为PGIL,均为非霍奇金淋巴瘤(NHL),其中13例发现单克隆性基因重排;其余5例为非淋巴瘤病变[胃炎性病变3例、Borrmann Ⅳ型胃癌(皮革胃)1例、黑色素瘤1例],均未发现单克隆性基因重排。确诊为PGIL的病例中14例为B细胞NHL,包括8例MALT淋巴瘤和6例弥漫性大B细胞型淋巴瘤,其中11例发现免疫球蛋白重链(IgH)/免疫球蛋白κ轻链(IgK)基因重排。T细胞型NHL共5例,其中间变性大细胞淋巴瘤、NK/T细胞淋巴瘤各1例,肠病相关性T细胞淋巴瘤3例,发现TCR基因重排2例。因NK/T细胞淋巴瘤理论上无基因重排,故未列入统计,超声内镜联合Ig/TCR基因重排检测对PGIL诊断的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为72.2%、100.0%、100.0%、50.0%、78.3%。

结论

超声内镜引导下深取活组织检查及细针穿刺获取组织标本,检测克隆性基因重排对PGIL有较好的诊断价值,提高了淋巴瘤诊断的客观性与准确性。

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