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患儿男，49天，G1P1，足月顺产，因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息，Apgar评分1分钟7分，5分钟10分，体重3100 g，复苏后常常拒奶，生后体重增长缓慢，哭声无力，少哭。患儿母亲表型正常，家族无类似疾病史，祖母和外祖母均无流产史。查体：呼吸均匀，不发绀。面容特殊，典型Down's综合征面容，鼻根塌平，鼻尖小，内眦赘皮，耳位低，外眦上吊，双手通贯掌。颈软竖头困难，全身肌张力低下，腰软，四肢肌张力松弛。心脏无杂音，心率120次／分，律齐。腹大，肝肋下2.5 cm，脾肋下1 cm。外