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探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性。
方法对G显带核型分析与array-CGH进行比对分析。同时采用G显带核型分析和array-CGH芯片对2008年4月至2010年4月到深圳市人民医院临床医学研究中心进行细胞遗传分析的10例病例进行核型分析，比较两种方法检测结果的差异。应用荧光定量PCR(FQ-PCR)和荧光原位杂交(FISH)对芯片结果进行验证。
结果与G显带核型分析相比，除1例复杂染色体重排(CCR)外，array-CGH准确地确定了其余9例病例的核型。Array-CGH准确地确定了病例1和病例2的衍生染色体的来源和性质；未检测出病例3的CCR，但表明其CCR是平衡的；精确地确定了病例4畸变染色体区域的位置、大小和断裂点；准确地确定了病例10嵌合度约为50%的标记染色体的来源和性质；从10例病例中检测出了大量G显带核型分析难以发现的亚显微拷贝数变异(CNVs)，其中包括6个可能的病理性CNVs。FQ-PCR和FISH表明array-CGH的检测结果是准确的。
结论与G显带核型分析相比，array-CGH具有高分辨率、高敏感性、高通量、快速准确等优点，可作为G显带核型分析的有益补充应用于临床细胞遗传诊断中。(中华检验医学杂志，2015，38：267-272)