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目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况。探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UNC13D基因外显子编码区进行突变筛查。结果:在4例HLH患儿的UNC13D基因外显子编码区发现4个杂合型突变,其中3个错义突变,均导致氨基酸改变分别为(P374T,1410L,A397),另一个为无义突变,出现终止密码子。4例患儿均治愈出院,随访至今未再次发病。结论:目前发现中国HLH患儿中存在UNC13D基因突变,有2例杂合突变位点(P374T,A397),未见报道,目前这2例患儿病情稳定,未出现反复,待进一步随诊观察。