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目的:探讨中国汉族人群中药物基因CYP4F2和CYP3A4基因多态性的分布情况。方法:收集2015年5月至2016年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的汉族儿童1 311例为研究对象,其中男855例、女456例,包括川崎病694例、非川崎病617例。收集外周静脉血进行CYP4F2 rs2108622、CYP3A4rs2242480基因PCR扩增和序列分析。采用Hardy-Weinberg平衡进行总体样本的等位基因分布频率检测。分析性别与上述基因的基因型分布的关系;按疾病类型进行分组,分析疾病类型与上述基因的基因型和等位基因分布的关系。结果:纳入本研究的汉族儿童1 311例,基因检测显示CYP4F2 rs2108622的CC、CT、TT基因型频率分别为59.57%(n=781)、35.39%(n=464)和5.04%(n=66),其中最小T等位基因频率为22.7%; CYP3A4 rs2242480的CC、CT、TT基因型频率分别为51.26%(n=672)、40.43%(n=530)和8.31%(n=109),其中最小T等位基因频率为28. 5%。。按性别分组,上述基因的基因型分布组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。按疾病类型分为川崎病组(n=694)和对照组(n=617),川崎病组与对照组CYP3A4 rs2242480基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);川崎病组与对照组CYP4F2 rs2108622基因型及等位基因分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:中国汉族儿童华法林药物基因CYP4F2 rs2108622以野生型为主,而CYP3A4 rs2242480以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异。