【摘 要】
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目的探讨肌电图（EMG）检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良（MLD）及甲基丙二酸尿症（MMA）]诊断中的意义。方法 18例患儿均明确诊断为遗传代谢病,线粒体病通过肌肉活检
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目的探讨肌电图（EMG）检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良（MLD）及甲基丙二酸尿症（MMA）]诊断中的意义。方法 18例患儿均明确诊断为遗传代谢病,线粒体病通过肌肉活检或基因检查,MLD通过芳基硫酸酯酶A检查,MMA通过尿气相色谱-质谱联用分析（GC-MS）检查。对18例患儿均进行EMG检查,包括神经传导速度和针极EMG,并对结果进行分析。结果临床诊断：线粒体病11例,MLD6例,MMA晚发型1例。EMG检查结果异常者共9例,其中肌源性损害3例,神经性损害6例,另9例正常。诊断为线粒体
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