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目的
探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表现、实验室检查、治疗和预后特点，提高儿科医师的认识。
方法回顾分析2例确诊IPEX患儿的临床资料，并复习相关文献进行讨论。
结果2例IPEX患儿分别表现为慢性腹泻起病和糖尿病酮症酸中毒起病，均合并重症感染。住院期间行基因测序，结果显示FOXP3基因突变。最终1例经造血干细胞移植成功，1例等待移植中。
结论早发顽固性腹泻，多发内分泌疾病及反复感染等临床表现的婴幼儿需警惕IPEX，基因测序可明确诊断，早期移植可缓解病情。