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罕见SOS1突变Noonan 4型综合征一例
【机 构】
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西安市儿童医院，西安 710003西安市儿童医院，西安 710003;陕西省儿科疾病研究所，西安 710002西安市儿童医院，西安 710003
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2022年39期
其他文献
目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，750KSNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45，XX，-13[7]/46，XX，r(13)(p13q34)[185]/46，XX，dicr(13；13)(p13q34;p13q34)[14]/47，XX， der(13；13；13；13)(p13q34；p13q34；p13q34；p13q34)，dicr(13；13)[1]/46，XX[3]。芯
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异，两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pr
目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料，抽取患儿及父母外周血，应用高通量捕获测序分析，对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容，高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927delCCTCTA
目的探索胎儿拷贝数变异(copynumbervariation，CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术，并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析，以确定胎儿CNV的亲本来源。最后，对胎儿的临床结局进行了随访。结果在182例胎儿中，有163例(89.6%)的CNV为亲本来源，19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前，有149例
目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranialdysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1 PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。
微小非编码RNA(microRNA,miRNA)作为参与基因表达调控的非编码小RNA，在精神疾病的发生发展中发挥重要效应。有证据表明，精神疾病患者存在miRNAs表达失调。由于其在外周血、脑脊液中的稳定性与可定量检测性，miRNA是极具吸引力的生物标志物。本文旨在探讨精神疾病与miRNAs之间的关系以及miRNAs参与疾病发生的可能机制，重点关注3种常见的高致残、高致死性的精神障碍，即精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症，综述从各疾病特有的失调miRNA分子到跨疾病的共同失调miRNA。本文总结了2016年至